Un atlas del desarrollo facial humano identifica 56 estados celulares y unos 50.000 elementos reguladores candidatos.
El estudio muestra que la forma del rostro emerge de genes y regiones reguladoras que actuan en celulas distintas y en momentos concretos del desarrollo. Nature Genetics publica un atlas del rostro humano embrionario con 56 estados celulares y decenas de miles de elementos reguladores. El objetivo es entender como variantes geneticas influyen en la forma facial y en malformaciones. Un atlas del desarrollo facial humano identifica 56 estados celulares y unos 50.000 elementos reguladores candidatos. En la práctica: Un equipo ha construido un atlas multimodal del desarrollo facial humano entre las semanas embrionarias 6 y 11.
Un nuevo atlas del desarrollo embrionario del rostro humano permite observar con una resolucion inedita como genes, elementos reguladores y tipos celulares se organizan durante las primeras semanas en las que se construyen la cara y el craneo.
El estudio, publicado en Nature Genetics, cubre aproximadamente las semanas 6 a 11 tras la concepcion y combina secuenciacion de ARN a nivel de celula individual, accesibilidad de cromatina, transcriptomica espacial y microtomografia.
Los investigadores identificaron 56 estados celulares y cartografiaron decenas de miles de elementos reguladores candidatos que pueden controlar cuando y donde se activan determinados genes.
Eso es importante porque muchas variantes geneticas asociadas a la forma de la cara no estan dentro de un gen, sino en regiones que actuan como interruptores.
Los efectos asociados a rasgos faciales fueron especialmente fuertes en progenitores mesenquimales tempranos y se volvieron mas especificos por region a medida que avanzaba el desarrollo.
Los autores tambien observaron que nervios perifericos pueden influir en el modelado del maxilar durante el desarrollo.
Como prueba funcional, eliminaron en ratones un elemento regulador vinculado a PAX1 y observaron defectos esqueleticos.
El trabajo puede ayudar a estudiar malformaciones craneofaciales raras al relacionar variantes geneticas con celulas y fases concretas del desarrollo.
No convierte automaticamente una asociacion en una causa ni permite reconstruir el rostro de una persona.
Su utilidad inmediata es convertir asociaciones geneticas abstractas en hipotesis biologicas concretas que puedan probarse.
Un equipo ha construido un atlas multimodal del desarrollo facial humano entre las semanas embrionarias 6 y 11.
El trabajo identifica 56 estados celulares y unos 50.000 elementos reguladores candidatos vinculados a genes que participan en la forma del rostro.
El estudio conecta variantes geneticas asociadas a rasgos faciales y malformaciones con celulas y regiones embrionarias concretas.
Las anomalias craneofaciales estan entre los defectos congenitos mas frecuentes.
El trabajo intenta explicar como regiones reguladoras actuan en momentos y tipos celulares concretos del desarrollo.
Fuentes: Nature Genetics - atlas del desarrollo facialNature Genetics - Research Briefing
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